ABSTRACT
Introducción: el gemelo acárdico es una malformación congénita de muy baja prevalencia, 1 en 35.000 nacimientos, y se encuentra aproximadamente en 1 de cada 100 gemelos monocigóticos. La asociación de un gemelo acárdico con un segundo gemelo con malformaciones mayores ocurre aproximadamente en el 10% de los casos. El objetivo de este artículo es el reporte de un caso de muy baja prevalencia y la revisión de la literatura publicada sobre la etiología y fisiopatología asociada a la acardia, así como de las anomalías congénitas asociadas a esta y a la infección por virus de la varicela. Materiales y métodos: se presenta el caso de un embarazo gemelar monocoriónico biamniótico con un gemelo acardius mylacephalus y un segundo gemelo anencefálico, con exposición de la madre a varicela en el primer trimestre del embarazo. Se realizó cariotipo con bandas G, 46 XY sin anormalidades estructurales. Se hace una revisión de la literatura publicada en los últimos 10 años en las bases de datos PubMed, Ovid e HINARI. Conclusión: la importancia de este trabajo radica en que en la literatura revisada sólo se encontró un único reporte de la asociación de gemelo arcádico, coexistente con gemelo anencefálico. Además, sería el primer reporte de la relación entre esta combinación de malformaciones mayores en el embarazo gemelar y la exposición a varicela en el primer trimestre del embarazo.
Introduction: an acardiac twin is a congenital malformation having low prevalence (1 in 35,000) births and is found in about 1 in every 100 monozygotic twins. The association of an acardiac twin with a second twin having greater malformations occurs in around 10% of cases. This article was aimed at reporting a case having very low prevalence and a review of the literature published about the etiology and physiopathology associated with acardiac anomaly, as well as the congenital anomalies associated with it and infection by the chicken pox virus. Materials and methods: the case of monochorionicdiamniotic twin pregnancy involving an acardius mylacephalus twin and a second anencephalic twin is presented, the mother having been exposed to chicken pox during the first trimester of pregnancy. G-band kariotyping showed 46 XY having no structural abnormalities. A search was made of the literature published during the last 10 years in the PubMed, Ovid and HINARI databases. Conclusion: the importance of this report lies in the fact that only one report of the association of acardiac twin coexisting with anencephalic twin was found in the pertinent literature. This is also the first report of the relationship between this combination of greater malformations in twin pregnancy and exposure to chicken pox during the first trimester of pregnancy.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Anencephaly , Chickenpox , PregnancyABSTRACT
Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características fenotípicas se confirmaron al examen físico del recién nacido. Se hace una revisión de la literatura de ciclopía asociada con la trisomía 13 y se destacan aspectos de importancia en la ecografía prenatal.
A cyclopia case with prenatal diagnosis by two dimensional and three dimensional ecography is presented, chordocentesis was realized, the chariotype in fetal blood with G banding presented trisomy 13. Phenotypic characteristics prenatally found where confirmed with the physical examination of the newborn. A revision to the literature about cyclops associated with trisomy 13 was made, and important aspects in prenatal diagnosis were highlighted.